domingo, 25 de fevereiro de 2024

Teste da Bochechinha com Detecção de mais de 300 Doenças Genéticas Tratáveis

O Laboratório de Análises Clínicas do Maranhão / Lacmar, empresa do Grupo Mercúrio, acaba de lançar o Lacmar Genômica: a divisão de exames genéticos do LACMAR, focando na medicina de alta precisão, a partir da análise de DNA.

Entre os mais de 4.000 exames do extenso portfólio do Lacmar Genômica, destaca-se o Teste da Bochechinha, que é um teste de triagem genética neonatal e tem como objetivo identificar recém-nascidos com alto risco de desenvolverem doenças genéticas potencialmente tratáveis. Todas as 340 doenças incluídas no Teste da Bochechinha têm correlações cientificamente comprovadas com alterações genéticas no DNA. Além disso, todas elas se manifestam na primeira infância, em sua maioria são silenciosas, de difícil diagnóstico e podem evoluir para sintomas mais severos. Nestes casos o tempo é precioso, assim, em caso de detecção de uma alteração genética, os pais e médicos sempre terão como adotar medidas para minimizar as possíveis sequelas da doença, aumentando a qualidade de vida do bebê.

O Teste da Bochechinha possui uma coleta simples e indolor, pois utiliza células da mucosa bucal do bebê como amostra para análise do DNA. A coleta é feita com auxílio de um cotonete especial (swab) que é passado na parte interna da bochecha do bebê (daí o nome do exame). Extrai-se, então, o DNA dessas células para poder realizar o sequenciamento de mais de 300 genes por uma nova técnica de sequenciamento de DNA (Next Generation Sequencing), que tem sido em uma verdadeira revolução tecnológica no campo da biologia molecular.

Entre as doenças investigadas, destacam-se doenças associadas a quadros neurológicos, renais, endócrinos, hepáticos, gastrointestinais, pulmonares, hematológicos, surdez e oncológicos. Além dessas, são também investigadas cerca de 80 doenças associadas ao sistema imunológico, bem como mais de 122 doenças genéticas relacionadas aos Erros Inatos do Metabolismo.

Este e outros exames realizados no Lacmar Genômica conta com profissionais altamente especializados, que atuam como aliados na investigação diagnóstica, oferecendo um suporte laboratorial e científico para médicos e pacientes.

Estão à frente do Lacmar Genômica dois experts da área. O PhD Felipe Albuquerque Marques, especializado em genética molecular humana, com mestrado e doutorado pela UCB (DF) e UCLA (EUA). E a pós-doutora Elda Pereira Avila, especializada em oncogenética, com mestrado pela UFMA; doutorado e pós-doutorado pelo Instituto Nacional do Câncer (INCA).

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